De Ziekte van Stargardt

De Ziekte van Stargardt is een erfelijke oogaandoening die afwijkingen in het centrale zicht veroorzaakt op zeer jonge leeftijd. Het tast de macula aan, het centrale gedeelte van het netvlies waardoor men scherp ziet. De symptomen zijn vergelijkbaar met die van Maculadegeneratie. De Ziekte van Stargardt veroorzaakt progressieve slechtziendheid en, in sommige gevallen, bijna blindheid. Deze aandoening begint meestal rond het zesde of zevende levensjaar.

De Ziekte van Stargardt is vaak een recessief erfelijke aandoening, waarbij degene met deze aandoening een gen van beide ouders erft om deze aandoening te veroorzaken. Er zijn ook gevallen bekend van een dominante variant, waarbij een gen van slechts één ouder de aandoening veroorzaakte. Het gen die de Ziekte van Stargardt veroorzaakt is bekend, waardoor de hoop op een goede behandeling is toegenomen.

Symptomen voor de Ziekte van Stargardt zijn:

 - Overgevoeligheid voor fel licht 
 - Beelden lijken golvend 
 - Blinde vlekken 
 - Wazig zicht 
 - Moeite met onderscheiden van kleuren 
 - Moeite met beperkt licht 
 - Toenemende moeite met het herkennen van gezichten

Een gezin aan tafel

Verminderd zicht als gevolg van de Ziekte van Stargardt kan niet worden gecorrigeerd door middel van een bril of lenzen. Het merendeel van de mensen van de Ziekte van Stargardt krijgt te maken met aanzienlijk toenemende slechtziendheid. In sommige gevallen blijven perifeer zicht (zijkanten) en nachtzicht wel in tact.

Er is uitgebreide informatie beschikbaar over de Ziekte van Stargardt. Deze informatie is bedoeld om te informeren over de meest belangrijke aspecten van deze oogaandoening en is niet bedoeld als vervanging van de informatie die men van de arts of oogspecialist ontvangt. Links naar websites met meer informatie worden gegeven, alsmede informatie over hulpmiddelen die kunnen helpen wanneer er is vastgesteld dat men de Ziekte van Stargardt heeft.

Het internet biedt uitgebreide informatie over de Ziekte van Stargardt en de meeste landen hebben één of meer verenigingen of steungroepen voor mensen die de Ziekte van Stargardt hebben. 

Onze aanbevelingen voor de ziekte van Stargardt zijn:

- Loepen

- Brillen

- Daisyspelers

Het syndroom van Usher

Het Syndroom van Usher is de meest voorkomende aandoening die zowel het zicht als het gehoor beïnvloeden. Het is een zeldzame genetische afwijking die de belangrijkste oorzaak is van doofblindheid.

De belangrijkste symptomen van het Syndroom van Usher zijn doofheid en de oogaandoeningen Retinitis Pigmentosa.

Het Syndroom van Usher kan verdeeld worden in drie klinische typen:

Usher type I

Mensen met Usher type 1 worden doof geboren. Het zicht begint normaliter af te nemen vanaf de leeftijd van 10 jaar. Vaak hebben mensen met Usher type 1 ook evenwichtsproblemen en hebben ze moeite met (leren) lopen.

Usher type II

Mensen met Usher type II worden niet doof geboren, maar zijn wel slechthorend. Zij hebben geen zichtbare problemen met hun evenwicht en beginnen slechtziendheid te ervaren na de leeftijd van 20 jaar.

Usher type III

Mensen met Usher type II worden niet doof geboren. Zij krijgen pas op latere leeftijd te maken met klachten als slechthorendheid en slechtziendheid.

Het Syndroom van Usher is een variabele aandoening, waarbij de ernst van de afwijking niet per se wordt bepaald door het klinische type die men heeft. Van de mensen die Retinitis Pigmentosa hebben, heeft ongeveerd één-zesde het Syndroom van Usher.

Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, wat betekent dat het genetisch bepaald wordt. Het is een recessieve aandoening, dus beide ouders moeten deze gen hebben wil een kind het Syndroom van Usher krijgen.

 

Een gezin aan tafel

 

Symptomen van het syndroom van Usher zijn onder andere:

  - doofheid of steeds slechter wordend gehoor 
  - Retinitis Pigmentosa 
  - moeite met balanceren 
  - tunnelvisie

Er bestaat geen medische behandeling die het Syndroom van Usher kan voorkomen. De beste behandeling behelst een vroegtijdige diagnose, zodat omscholing en therapieën zo snel mogelijk kunnen beginnen. De precieze invulling van dergelijke programma’s is afhankelijk van de mate waarin het Syndroom voorkomt en de ernst van de beperkingen. Aanvullend aan deze programma’s kunnen ook hoorapparaten, implantaten, andere communicatiemiddelen, oriëntatie en mobiliteitstraining en apparaten voor slechtzienden en/of braille worden ingezet.

Er is uitgebreide informatie beschikbaar over het Syndroom van Usher. Deze informatie is bedoeld om te informeren over de meest belangrijke aspecten van deze oogaandoening en is niet bedoeld als vervanging van de informatie die men van de arts of oogspecialist ontvangt. Links naar websites met meer informatie worden gegeven, alsmede informatie over hulpmiddelen die kunnen helpen wanneer er is vastgesteld dat men het Syndroom van Usher heeft.

Het internet biedt uitgebreide informatie over het Syndroom van Usher  en de meeste landen hebben één of meer verenigingen of steungroepen voor mensen die het Syndroom van Usher hebben.

Te horen krijgen dat het zicht is aangetast door het Syndroom van Usher kan de wereld op zijn kop zetten. Als de eerste emoties zakken, kan de wetenschap dat men niet de enige is wellicht steun geven. Er zijn veel mensen in dezelfde situatie, sommige die zelf net de diagnose hebben gekregen en sommige die al jaren met het Syndroom van Usher leven.  

Veel mensen met het Syndroom van Usher kunnen de meeste activiteiten blijven doen. In de meeste gevallen is er nog perifeer zicht (zicht aan de zijkanten). Met gebruik van specifieke hulpmiddelen is het vaak mogelijk om de dingen te blijven doen waar men van houdt.

Refractie afwijkingen

Refractie afwijkingen zijn afwijkingen in het optische systeem van het oog, waardoor de vorming van een scherp beeld op verschillende afstanden niet mogelijk is. Dit is de meest voorkomende en meest bekende oogaandoening en omhelst verschillende types:

Sferische afwijkingen

Sferische afwijkingen doen zich voor als het optische vermogen van het oog te hoog of te laag is om licht op de juiste manier te projecteren op de retina, het lichtgevoelige ‘scherm’ achter in het oog. Voorbeelden hiervan zijn:

Myopie

Myopie is beter bekend als bijziendheid. Bijziendheid zorgt ervoor dat beelden die iemand ziet in de verte onscherp zijn terwijl beelden dicht bij het oog wel scherp zijn.

Hypermetropie

Hypermetropie is beter bekend als verziendheid. Verziendheid zorgt ervoor dat beelden die iemand ziet in de verte scherp zijn, terwijl beelden dichtbij het oog onscherp zijn.

Een gezin aan tafel

Cilindrische afwijkingen

Cilindrische afwijkingen doen zich voor als het optische vermogen van het oog te sterk of juist te zwak is. Voorbeelden hiervan zijn:

Astigmatisme

Astigmatisme wordt veroorzaakt door een onregelmatig gevormde hoornvlies (het hoornvlies zorgt voor de projectie van beelden op het netvlies). In een oog met astigmatisme worden sommige delen van het beeld achter (of voor) het netvlies geprojecteerd, terwijl andere delen van het beeld wel op het netvlies terecht komt. Het resultaat is dat het beeld niet volledig scherp is.

Presbyopie

Presbyopie wordt ook ouderdomsslechtziendheid genoemd. Door ouderdom wordt de flexibiliteit van de ooglens minder, met als gevolg dat het oog niet goed scherp kan stellen op objecten die dichtbij het oog zijn.

Refractie afwijkingen beïnvloeden een groot deel van de samenleving – veel mensen hebben hier in meer of mindere mate last van.

De symptomen van Refractie afwijkingen variëren per individu:

 - Hoofdpijn
 - Vermoeidheid
 - Gespannen ogen 
 - Het samenknijpen van de ogen 
 - Vage of vervormde beelden, ofwel dichtbij ofwel op afstand

Hoe Refractie afwijkingen worden behandeld is afhankelijk van de hoeveelheid en zwaarte van de aandoening. Brillen en lenzen worden vaak gebruikt om de onscherpe beelden als gevolg van een refractie afwijking te corrigeren. In sommige gevallen kan een operatie de klachten verhelpen. Overleg de mogelijkheden met de arts of specialist.

Er is uitgebreide informatie beschikbaar over refractie afwijkingen. Deze informatie is bedoeld om te informeren over de meest belangrijke aspecten van deze oogaandoening en is niet bedoeld als vervanging van de informatie die men van de arts of oogspecialist ontvangt. Links naar websites met meer informatie worden gegeven, alsmede informatie over hulpmiddelen die kunnen helpen wanneer er is vastgesteld dat men een refractie afwijking heeft.

Het internet biedt uitgebreide informatie over refractie afwijkingen en de meeste landen hebben één of meer verenigingen voor mensen die een refractie afwijking hebben.

Onze aanbevelingen voor Refractie afwijkingen zijn:

- Loepen

- Brillen

- Daisyspelers