Oogaandoeningen

Het Syndroom van Usher

Het Syndroom van Usher is de meest voorkomende aandoening die zowel het zicht als het gehoor beïnvloeden. Het is een zeldzame genetische afwijking die de belangrijkste oorzaak is van doofblindheid.

De belangrijkste symptomen van het Syndroom van Usher zijn doofheid en de oogaandoeningen Retinitis Pigmentosa.

Het Syndroom van Usher kan verdeeld worden in drie klinische typen:

Usher type I

Mensen met Usher type 1 worden doof geboren. Het zicht begint normaliter af te nemen vanaf de leeftijd van 10 jaar. Vaak hebben mensen met Usher type 1 ook evenwichtsproblemen en hebben ze moeite met (leren) lopen.

Usher type II

Mensen met Usher type II worden niet doof geboren, maar zijn wel slechthorend. Zij hebben geen zichtbare problemen met hun evenwicht en beginnen slechtziendheid te ervaren na de leeftijd van 20 jaar.

Usher type III

Mensen met Usher type II worden niet doof geboren. Zij krijgen pas op latere leeftijd te maken met klachten als slechthorendheid en slechtziendheid.

Het Syndroom van Usher is een variabele aandoening, waarbij de ernst van de afwijking niet per se wordt bepaald door het klinische type die men heeft. Van de mensen die Retinitis Pigmentosa hebben, heeft ongeveerd één-zesde het Syndroom van Usher.

Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, wat betekent dat het genetisch bepaald wordt. Het is een recessieve aandoening, dus beide ouders moeten deze gen hebben wil een kind het Syndroom van Usher krijgen.

 

Een gezin aan tafel

 

Symptomen van het syndroom van Usher zijn onder andere:

  - doofheid of steeds slechter wordend gehoor 
  - Retinitis Pigmentosa 
  - moeite met balanceren 
  - tunnelvisie

Er bestaat geen medische behandeling die het Syndroom van Usher kan voorkomen. De beste behandeling behelst een vroegtijdige diagnose, zodat omscholing en therapieën zo snel mogelijk kunnen beginnen. De precieze invulling van dergelijke programma’s is afhankelijk van de mate waarin het Syndroom voorkomt en de ernst van de beperkingen. Aanvullend aan deze programma’s kunnen ook hoorapparaten, implantaten, andere communicatiemiddelen, oriëntatie en mobiliteitstraining en apparaten voor slechtzienden en/of braille worden ingezet.

Er is uitgebreide informatie beschikbaar over het Syndroom van Usher. Deze informatie is bedoeld om te informeren over de meest belangrijke aspecten van deze oogaandoening en is niet bedoeld als vervanging van de informatie die men van de arts of oogspecialist ontvangt. Links naar websites met meer informatie worden gegeven, alsmede informatie over hulpmiddelen die kunnen helpen wanneer er is vastgesteld dat men het Syndroom van Usher heeft.

Het internet biedt uitgebreide informatie over het Syndroom van Usher  en de meeste landen hebben één of meer verenigingen of steungroepen voor mensen die het Syndroom van Usher hebben.

Te horen krijgen dat het zicht is aangetast door het Syndroom van Usher kan de wereld op zijn kop zetten. Als de eerste emoties zakken, kan de wetenschap dat men niet de enige is wellicht steun geven. Er zijn veel mensen in dezelfde situatie, sommige die zelf net de diagnose hebben gekregen en sommige die al jaren met het Syndroom van Usher leven.  

Veel mensen met het Syndroom van Usher kunnen de meeste activiteiten blijven doen. In de meeste gevallen is er nog perifeer zicht (zicht aan de zijkanten). Met gebruik van specifieke hulpmiddelen is het vaak mogelijk om de dingen te blijven doen waar men van houdt.

Onze aanbevelingen voor het Sydroom van Usher zijn:

- Loepen

- Brillen

- Daisyspelers